游離DNA (Circulating Cell Free DNA)

游離 DNA (circulating cell free DNA, cfDNA) 是指在細胞外呈現游離狀態無細胞保護的 DNA，廣泛存在於人類的血清、血漿、尿液等當中。尤其血液中的游離 DNA 更是現今蓬勃發展的「非侵入性檢測」技術的主要檢測標的。就產前醫學診斷來說，胎兒在母親懷孕期間，部分 DNA 會游離在母親血液當中，透過萃取母親體內的 cfDNA 可對胎兒進行非侵入性的產前診斷。

游離 DNA 的來源可透過細胞凋亡 (apoptosis)、細胞壞死 (necrosis) 及胞泌作用 (secresion) 產生。正常來說，血液中的巨噬細胞可清除細胞破損、死亡後的游離物質，然而當細胞逐漸癌化生成腫瘤細胞時，巨噬細胞的清除速率低於細胞死亡速率，血液中的游離 DNA 就會大大增加。經許多研究也證實，腫瘤患者血液中的 cfDNA 濃度高於一般人，且部分游離 DNA 帶有腫瘤變異的訊息。因此，cfDNA 也常被用作腫瘤監控監測的目標。

然而，個體血液中 cfDNA 的含量變化大，且濃度普遍不高 (1 to 100 ng per ml of plasma)，經過萃取後其品質與濃度則成為後續分析上的重要關鍵。Qsep 的高靈敏度特性成為在分析 cfDNA 的一個很好的選擇，搭配高靈敏卡匣 (High Sensitivity Cartridge (N1, C105105))，可分析濃度為 pg 等級之樣品；此外，亦可以偵測樣品中之 genomic DNA 或 carrier RNA 的污染狀況

cfDNA 樣品品質檢測通常會確認哪幾點呢？
ㄧ般來說，cfDNA 的片段大小 (size) 範圍為 160~200 bp；在樣品純度 (purity) 方面，則會確認樣品中是否含有 carrier RNA 或 genomic DNA。

萃取過後的 cfDNA 樣品帶有 carrier RNA 之汙染；目標訊號和 multimers 有重疊的現象

cfDNA 樣品帶有 genomic DNA 之汙染