光鼎生物科技創立於2004年,2010年轉型發展核酸檢測儀器,推出QSEP系列全自動核酸分析系統,獲得市場認可,銷售成績不斷成長,2015年達成轉型後的獲利目標。今年光鼎著重兩大應用領域,一是次世代測序平台(NGS)的質控,另一是分子診斷的臨床應用。
NGS蓬勃發展,提供了許多分子診斷應用開發動能,目前NGS 應用於產前無創篩檢及癌症檢驗非常熱門,提供簡單、便宜、精準、高效、安全的分子診斷的臨床應用,避免傳統胎兒DNA產前篩檢對胎兒潛在的危險性,及癌症基因檢測的困境。
無創性胎兒DNA產前篩檢(NIPT),是近年的新技術,藉由抽取母親的血液,找到少量胎兒游離DNA(cfDNA),透過NGS的檢測技術,不僅可篩檢唐氏綜合症,還可檢測其他常見的染色體異常,例如愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性別染色體等問題。NIPT對唐氏症檢查敏感度可達99.5%以上,精確度可達99%,幾乎等同於侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術對於唐氏症診斷之能力。
在癌症檢驗方面,基因測序技術能準確、高效、全面的測定癌症基因型。但過去用於基因測序的腫瘤組織取樣,一直存在著檢體取樣困難、對患者屬侵犯性檢查,且只能單點取樣、無法重複取樣等缺點。因此,近年來對循環腫瘤細胞DNA(ctDNA)應用研究日益蓬勃,利用NGS技術進行無創癌症基因檢驗,漸成市場關注的目標。
光鼎指出,上述的應用皆基於提取血液中的游離DNA進行NGS檢驗,然而游離DNA的量通常非常稀少,如何確定樣本中游離DNA的質與量,是確保NGS的分析解結果的重要課題。良好的樣本除了增加可靠性外,也能夠減少NGS的檢測失敗,進而降低NGS的檢測費用............